Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene
definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica.
En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales).
En
el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas
grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas
cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un
brazo corto muy pequeño)
Utilizando
técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en
metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud
relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Los
autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la
posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par
aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría
en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda
constituido así:
Grupo Pares
cromosómicos Características
A
1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B
4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos
brazos muy diferentes en tamaño
C
6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos
D
13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites
E
16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17, 18
F
19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos
G
21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con
satélites.
X,
Y El cr. X es parecido al
6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.
(Todos
los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño,
excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
Sin
embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar
inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar
diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que
se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y determinan la
distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente
según el método utilizado.
En
1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre
(2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o
enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down
producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética
Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica.
Hay
dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
-
Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en
cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones,
duplicaciones, inversiones y translocaciones.
-
Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen
las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de
aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por
otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los
cromosomas sexuales.
Las
alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías
autosómicas:
Síndrome
de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o
translocación 14/21.
Síndrome
de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome
de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome
Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
(5p).
Síndrome
de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22
(22q11).
Cromosoma
Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y
22.
Anomalías
de los cromosomas sexuales:
Síndrome
de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.
Síndrome
XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome
de Turner, constitución X0.
Síndrome
XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del
cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de
anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos
antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de
los recién nacidos presentan aneuploidías.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo
portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección
anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que
la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no.
Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite
emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será
consciente de sus posibilidades.
El
estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es
posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento
pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy
en día, el diagnóstico prenatal se practica a
posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen
plantear conflictos éticos y emocionales.
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ResponderEliminarBuen blog, gracias, me sirve en mis tareas
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